El descubrimiento, en 2012, de la edición genética con CRISPR Cas9 se le atribuye a las científicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier (galardonadas, por ello, con el Nobel de Medicina en 2020). Básicamente su creación fue la de un bisturí genético que permitía editar de manera sencilla y barata el ADN de cualquier organismo. ¡Ahí es nada!

El punto de partida a este genial hallazgo se atribuye (aunque no se lo reconoció la Academia sueca) al microbiólogo español Francisco Juan Martínez Mojica, por ser el descubridor de la existencia de las secuencias CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats; es decir: repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas). Dichas secuencias constituyen un mecanismo de defensa de los microorganismos que les permite incorporar a su ADN secuencias de los virus que les han atacado, permitiéndoles reconocerlos y defenderse de ellos si nuevamente aparecen.

El hallazgo se produjo en 1993 cuando Francisco Jesús Martínez Mojica (Elche, 1963) descubrió, junto a sus directores de tesis en la Universidad de Alicante, la existencia de unas repeticiones en el ADN de una arquea localizada en las salinas de Santa Pola que sirvió de base para los desarrollos posteriores sobre edición genética.

“La investigación pionera de Mojica fue la que abrió el camino para el desarrollo de CRISPR Cas9″.

Jennifer Doudna

Utilidades de la edición genética

  • Tratamiento de enfermedades hereditarias. El estudio del papel de los genes, ahora que se pueden modificar, es posible; asimismo, también se ha abierto el camino para su modificación o eliminación. Se ha trabajado ya con ratones adultos y con embriones de mono a los que se les ha evitado una enfermedad a la que estaban abocados.
  • Tratamiento de enfermedades autoinmunes: El descubrimiento de que la mutación de un único gen puede ser la causa del Lupus llevó a un equipo internacional, con participación española, a utilizar la tecnología de edición genética CRISPR Cas9 para introducir dicha mutación en ratones y observar sus efectos.
  • Tratamiento de ciertos tipos de cáncer. Estamos hablando del diseño genético de determinadas células modificadas capaces de detectar las objetivo y eliminarlas, sin afectar a las células sanas.
  • Con esta técnica se han curado pacientes con anemia falciforme y beta talasemia. Asimismo, se ha procedido a la modificación de mosquitos incapaces de transmitir la malaria para distribuirlos por zonas donde la enfermedad es endémica; el objetivo es que estas hembras den lugar a una nueva población que sirva para controlar la transmisión de la enfermedad.
  • Modificación genética de organismos vivos, tanto vegetales como animales. Dichas modificaciones pueden servir para detectar la función concreta que desempeña cada grupo de genes, abriendo así un campo de conocimiento genético que aún no somos capaces de captar en toda su magnitud.
  • Industria alimentaria: este procedimiento de creación de agricultura transgénica es mucho más preciso que los sistemas empleados hasta ahora.
  • Modificación genética de humanos: el genetista chino He Jianku afirmó haber modificado genéticamente los embriones de unos hermanos con el fin de hacerlos inmunes a la infección por VIH. El escándalo provocado a nivel internacional fue mayúsculo (parecía que la edición genética humana se había puesto en marcha sin limitaciones con la enorme cantidad de cuestiones éticas que implica. La situación alertó a las autoridades chinas llevando el caso a los tribunales, lo que supuso la condena a pena de cárcel para el científico.
  • Diseño de seres humanos, animales y plantas «a la carta».

Nuevas «tijeras»

El trabajo actual de los científicos se centra en buscar nuevas «tijeras moleculares» de CRISPR,

  • Cas9: permite identificar una secuencia concreta dentro del ADN del organismo que queremos modificar y borrarla o sustituirla por otra.
  • Cas12: en cambio corta de manera indiscriminada las moléculas de ADN y ARN de las células infectadas hasta acabar con ellas.
  • Cas arcaicos: Investigadores españoles han descubierto que los sistemas que se obtienen de sistemas de bacterias revitalizados de hace 2.600 años funcionan y son más versátiles que las versiones actuales, lo que podría proporcionar “aplicaciones revolucionarias” para la manipulación del ADN y el tratamiento del cáncer o la diabetes.